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Anomalies génétiques recherchées dans les tumeurs solides

Immunohistochimie

  • Réarrangement NTRK (IHC+/-RNAseq)
  • Expression PDL1
  • Expression des protéines MMR (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2)

RECHERCHE par techniques ciblées

1- à partir d’ADN

 
Cancers colorectaux

Adénocarcinomes colorectaux métastatiques en vue d’un traitement anti-EGFR

  • Variants KRAS exons 2, 3 et 4
  • Variants NRAS exons 2, 3 et 4
  • Variants BRAF exon 15
  • Variants PIK3CA exons 9 et 20 (disponibles sur demande)

 

En savoir + / INCa

 

 

 

 

Adénocarcinomes colorectaux sans polypose (syndrome de Lynch ou HNPCC) survenant avant 70 ans ou dans un contexte d’antécédent tumoral personnel ou familial

 

  • Instabilité des microsatellites
  • Variants BRAF exon 15
  • Expression MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 en immuno-histochimie (IHC) en cas de phénotype instable
  • Méthylation du promoteur du gène MLH1

 

En savoir + / INCa

Cancers bronchiques (CBNPC)

Adénocarcinomes broncho-pulmonaires

  • Variants de sensibilité EGFR exons 18, 19, 20 et 21
  • Variants de résistance EGFR exon 20
  • Variants KRAS exon 2
  • Variants BRAF exon 15
  • Variants HER2 exon 20
  • Variants PIK3CA exons 9 et 20 (disponibles sur demande)
  • Variants d’épissage exon 14 de c-MET (disponibles sur demande)
  • Réarrangement Alk (IHC+/-RNAseq)
  • Réarrangement Ros1 (IHC+/-RNAseq)

 

En savoir plus / INCa

Mélanomes métastatiques

  • Variants BRAF exon 15
  • Variants NRAS exons 2 et 3
  • Variants c-KIT exons 11, 13 et 17 (pour les mélanomes acrolentigineux, de Dubreuilh et muqueux)

Tumeurs des tissus mous et GIST
  • Liposarcomes bien différenciés / dédifférenciés
    Amplification de MDM2
  • Tumeurs desmoïdes
    Variants CTNNB1 (gène de la ß-caténine) exon 3
  • Myxomes instramusculaires
    Variants GNAS exon 8
  • GIST (tumeurs stromales gastro-intestinales)
    Variants c-KIT exons 9, 11, 13 et 17
    Variants PDGFRα exons 12, 14 et 18

Tumeurs et pseudo-tumeurs osseuses

  • Ostéosarcomes de bas grade / dédifférenciés
    Amplification de MDM2
  • Tumeurs à cellules géantes
    Variants de H3F3A exon 1
  • Chondroblastomes
    Variants de H3F3B exon 1
  • Dysplasies fibreuses
    Variants du gène GNAS exon 8
  • Tumeurs cartilagineuses
    Variants IDH1 et IDH2 exon 4

Tumeurs gliales

  • Expression du variant R132H en IHC
  • Expression d’ATRX en IHC
  • Expression de P53 en IHC
  • Variants IDH1 et IDH2 exon 4
  • Méthylation du promoteur du gène MGMT

Autres tumeurs

Cancers gynécologiques (dans le cadre du syndrome de Lynch)
Instabilité des microsatellites
Expression MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2 en immuno-histochimie (IHC) (en cas de phénotype instable)

Méthylation du promoteur du gène MLH1

 

Adénomes hépatocellulaires
Variants du gène de la β-caténine, CTNNB1 exons 2-4, 6, 7 et 8

 

Médulloblastomes
Variants du gène de la β-caténine, CTNNB1 exon 3

 

Cancers de la thyroïde
Variants BRAF exon 15

2- A partir d’ARN

 

Transcrits de fusion

Sarcomes d’Ewing

EWSR-FLI1 EWSR-ERG EWSR-ETV1 EWSR-ETV4 EWSR-FEV

 

Rhabdomyosarcomes alvéolaires
PAX3-FOXO1 PAX7-FOXO1

 

Cancers de la thyroïde
RET-PTC1 RET-PTC3

Recherche par Séquençage de nouvelle génération (NGS)

1- A partir d’ADN

Panel de gènes Tumeurs Solides

 

AKT1  (exon  3, NM_001014431.1), ALK (exons 20, 21, 22  23,24  et  25, NM_004304.4), BRAF (exons 11 et 15, NM_004333.4), CTNNB1 (exons 2 à 4 et 6 à 8, NM_001904), EGFR (exons 18, 19, 20 et 21, NM_005228.4), ERBB2 (HER2)(exon 20, NM_004448.3), ERBB4 (exons 10 et 12, NM_005235.2),  FGFR2   (exons  7,  12   et   14,  NM_000141.4),  FGFR3   (exons  7,  9   et  14, NM_000142.4), HRAS (exons 2, 3 et 4, NM_005343.3), KIT (exons 8, 9, 11, 13, 17 et 18, NM_000222.2), KRAS (exons 2, 3 et 4, NM_004985.4), MAP2K1 (exon 2, NM_002755.3), MET (exons 2 et 14 à 20, NM_001127500.2), NRAS (exons 2, 3 et 4, NM_002524.4), PDGFRA (exons 12, 14 et 18, NM_006206.5), PIK3CA (exons 9 et 20, NM_006218.3), POLE (exons 9 à 14,  NM_006231)  RAC1  (exon  2,  NM_018890),  STK11  (exons  1  à  9,  NM_000455),  TERT

(promoteur).

 

 

Panel de gènes Breast Cancer
 

Pour les demandes concernant le cancer du sein et le cancer de l’ovaire, seuls les gènes BRCA1, BRCA2 et PIK3CA seront analysés en 1ère intention et l’analyse sera facturée au RIHN N452.

Pour une analyse des autres gènes, faire une demande spécifique en précisant les gènes. Cette nouvelle analyse sera facturée en fonction du nombre de gènes rajoutés.

 

ACVR1B, AKT1, APC, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A (ALK3), BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASP8 (FLICE), CBFB, CCND1, CDH1 (E-Cadherin), CDK4, CDK6, CDKN2A (p16INK4a), CHEK2 (RAD53), CSMD1, CTNNB1, DIRAS3, EGFR (ERBB1), EP300, EPCAM ERBB2 (HER-2, NEU), ERBB3, ERCC4, ESR1 (ERα), EXOC2, EXT2, FAM175A, FANCC, FBXO32, FGFR1, FGFR2, GATA3, GEN1, HERC1, IRAK4, ITCH, HOXB13, KMT2C, KRAS, MAP2K4 (MKK4, JNKK1), MAP3K1 (MEKK1), MDM2, MED12, MEN1 , MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUC16, NBN (NBS1), MUTYH, MYC, NCOR1, NEK2, NF1, PALB2, PALLD, PBRM1, PCGF2 (RNF110), PIK3CA (p110-alpha), PIK3R1 (p85-ALPHA), PMS1, PMS2, PPM1L, PTEN, PTGFR, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D (RAD51L3), RB1, RET, SEPT9, SMAD4 (MADH4), SMARCA4, STK11 (LKB1), SYNE1, TGFB1, TP53 (p53), TRAF5 , VHL , WEE1, XRCC2, XRCC3, ZBED4

 

2- A partir d’ARN

 

Panel de gènes RNAseq

 

ALK, BCOR, BRAF, CAMTA1, CCNB3, CIC, COL6A3, CREB3L1, CREB3L2, CRTC1, CSF1, DDIT3, EMILIN2, EPC1,

ERG, EWSR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXO1, FUS, GLI1, HMGA2, JAZF1, KANSL1, MEAF6, MET, MKL2, MYH10, NCOA2, NR4A3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX3, PAX8, PDGFB, PDGFD, PHF1, PLAG1, PPARG, RET, ROS1, SS18, STAT6, TAF15, TCF12, TFE3, TFG, USP6, WT1, YWHAE

Dernière mise à jour : 15 juillet 2021