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OncoGénétique

Près de 5 % des cancers diagnostiqués sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles et, à ce jour, plus de 80 gènes de prédisposition génétique ont été identifiés. Ces altérations, transmissibles à la descendance, peuvent être recherchées chez des personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. Les deux prédispositions génétiques les plus fréquentes sont le syndrome seins-ovaires et le syndrome de Lynch.

La consultation d’oncogénétique

Votre médecin vous a orienté vers une consultation d’oncogénétique.

En quoi consiste-t-elle ? 

 

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Les associations de patients

Indications des consultations d’oncogénétique

Indications des consultations d’oncogénétique

Cancer colorectal

Suspicion de syndrome de Lynch (HNPCC) = cancer colorectal sans polypose

 

Indications de prescription d’un test MSI/RER :

  • 1 cancer colorectal avant 60 ans
  • 1 cancer colorectal + 1 autre cancer du « spectre » du syndrome de Lynch (même patient ou 2 apparentés au 1er degré)
     

Indications de consultation d’oncogénétique :

  • Cancer colorectal avec test MSI positif et BRAF négatif
  • Cancer colorectal avant 40 ans (quel que soit le résultat du test MSI)
  • 3 cas de cancer colorectal dans la même branche familiale, dont 1 avant 50 ans (quels que soient les résultats du test MSI)
  • Si le test MSI est indiqué mais difficile à réaliser (réalisation  obtenue plus facilement par l’oncogénéticien)

 

Polyposes

Polypose adenomateuse :

Indication en cas d’un nombre cumulé (sur les coloscopies successives) d’adénomes colorectaux :

  • ≥ 15
  • ≥ 10 avant 60 ans
  • ≥ 5 avant 40 ans, ou si au moins 5 étaient avancés, ou si associés à un cancer colorectal
     

Polypose hamartomateuse :

Si ≥ 3 polypes hamartomateux

 

Polypose hyperplasique :

Si > 30 polypes hyperplasiques

ou > 5 polypes hyperplasiques (dont au moins 2 de taille > 1 cm) dans le côlon droit

 

 

Syndrome Seins/Ovaires

  • 3 cas de cancer du sein dans la même branche parentale
  • 2 cas de cancer du sein dans la même branche parentale dont : 1 bilatéral ou 1 diagnostiqué avant 40 ans ou 2 diagnostiqués avant 50 ans
  • 1 cancer du sein + 1 cancer de l’ovaire (même personne ou apparentés de 1ier degré ou 2nd degré si branche paternelle)
  • 1 cancer du sein isolé diagnostiqué ≤30ans
  • 1 cancer du sein isolé triple négatif diagnostiqué ≤ 50ans
  • 1 cancer du sein isolé chez l’homme
  • 1 cancer de l’ovaire isolé séreux de haut grade quel que soit l’âge

 

Score d’Eisinger

 

Les consultations d’oncogénétique en région

Les consultations d’oncogénétique en région

Les consultations sont assurées par :

  • Dr Isabelle Mortemousque
  • Dr Edouard Cottereau
  • Dr Dany Galiano
  • Sophie Boisseau, conseillère en génétique
  • Céline Bordet, conseillère en génétique
  • Julie Genot, conseillère en génétique
     

Contacts

CHRU Tours

Tél : 02 47 47 92 70

secretariat.oncogenetique@chu-tours.fr

 

CHR Orléans

Tél : 02 38 51 45 42  – Fax : 02 38 51 43 64

secretariat.oncogenetique@chr-orleans.fr

 

CH de Bourges

Tél : 02 48 48 59 42

secretariat.oncogenetique@ch-bourges.fr

 

 

Les lieux de consultation en région CVL :
 

Les programmes de suivi

Les programmes de suivi

Les personnes porteuses d’une mutation les prédisposant héréditairement à un cancer doivent se voir proposer un suivi spécifique, basé sur la surveillance et/ou la chirurgie préventive, coordonné par des programmes régionaux ou interrégionaux couvrant l’ensemble du territoire.

 

Ces programmes mènent 4 missions

INCa. Oncogénétique en 2016. Consultations, laboratoires et suivi. Décembre 2017

 

  • Mettre en place un suivi individualisé des personnes prédisposées héréditairement au cancer, grâce notamment, à la remise d’un programme personnalisé de suivi.
  • Coordonner sur le plan régional, voire interrégional le suivi de ces personnes. Celui-ci présente en effet des caractéristiques spécifiques. Il fait appel à plusieurs spécialités médicales, pouvant être exercées au sein de plusieurs établissements ou cabinets libéraux. Il doit se poursuivre tout au long de la vie de la personne et peut évoluer en fonction de l’âge.
  • Assurer l’accès aux compétences multidisciplinaires.
  • Proposer une activité de recours et d’expertise pour les cas difficiles.

 

Les programmes en région Centre Val de Loire

PHARE grand Ouest

Le projet PHARE, financé par l’INCa, consiste à mettre en place et organiser le suivi des patients génétiquement prédisposés aux cancers (colorectal et sein).

Ce projet est le fruit d’une collaboration entre les consultations d’oncogénétique des quatre régions composant le Cancéropôle Grand Ouest : Bretagne, Pays de Loire, Centre Val de Loire et Poitou-Charentes ; Rennes étant le centre coordinateur interrégional. Le réseau PHARE est coordonné en région Centre-Val de Loire par le Dr Isabelle Mortemousque.

 

Contact :

CHRU de Tours

  • Dr Edouard Cottereau & Dr Isabelle Mortemousque – Tel : 02 47 47 92 70
  • Nathalie Niochaut, IDE de coordination – Tél 02 47 47 84 96 – suivi.oncogenetique@chu-tours.fr

CHR Orléans

  • Dr Edouard Cottereau
  • Nathalie Proffit – Tel 02 38 51 47 62 – nathalie.proffit@chu-orleans.fr

 

PREDIG Centre

Ce réseau vise à favoriser et à structurer le suivi et la prise en charge globale, médicale et chirurgicale, des personnes prédisposées héréditairement au cancer colorectal dans le cadre d’un maillage collaboratif multi-disciplinaire et multi-établissements au sein de la région.

 

Une RCP régionale d’oncogénétique digestive en visioconférence est en place depuis mars 2015 entre le CHRU de Tours et le CHR d’Orléans (tous les deux mois). L’objectif est d’optimiser la prise en charge des patients à risque en définissant les profils de surveillance.

Ce projet est en lien et associé avec le projet PHARE grand Ouest.

 

Pour les inscriptions à la RCP de recours d’oncogénétique (PREDIG), merci de contacter le secrétariat du 3C – rcp.bretonneau@chu-tours.fr

 

Contacts

CHU de Tours

  • Pr Thierry Lecomte – Tel : 02 47 47 59 16
  • Dr Edouard Cottereau & Dr Isabelle Mortemousque – Tel : 02 47 47 92 70
  • Nathalie Niochaut, IDE de coordination – Tél 02 47 47 84 96 – suivi.oncogenetique@chu-tours.fr

CHR Orléans

  • Dr Jean-Paul Lagasse – Tel : 02 38 51 47 04
  • Dr Edouard Cottereau
  • Nathalie Proffit – Tel 02 38 51 47 62 – nathalie.proffit@chu-orleans.fr