Anomalies génétiques recherchées dans les tumeurs solides
Immunohistochimie
- Expression PDL1
- Expression des protéines MMR (MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2)
Recherche par Séquençage de nouvelle génération (NGS)
1- A partir d’ADN
Instabilité des microsatellites
Panel de gènes Tumeurs solides
Régions de haute fréquence mutationnelle et régions ciblées de 28 gènes :
AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2/HER2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HRAS, KIT, KRAS, MAP2K1/MEK1, MET, NOTCHI, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, POLE, PTEN, ROS1, SMAD4, STK11, TERT, TP53.
2- A partir d’ARN
Panel de gènes RNAseq
Recherche de plus de 60 transcrits de fusions les plus fréquents impliquant les gènes drivers ALK, NTRK1, RET et ROS1.